carenza di CTLA4

Le cause

Segni e sintomi

carenza CTLA4 altera il normale regolazione del sistema immunitario, con conseguente numero eccessivo di cellule immunitarie chiamate linfociti, autoimmunità, bassi livelli di anticorpi e infezioni ricorrenti.

carenza di CTLA4 è causata da mutazioni nel gene CTLA4, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata CTLA-4. Questa proteina funziona come un “freno” per rallentare e controllare l’azione del sistema immunitario. Ogni persona ha due copie del gene CTLA4-uno da ciascun genitore. Nel 2014, gli scienziati hanno scoperto che le persone theernment con una sola copia funzionale del esperienza CTLA4 sintomi gravi, tra cui anomala attività immunitaria delle cellule T e la rottura degli organi di infiltrazione di cellule immunitarie. Avere una singola copia di lavoro del CTLA4 non è sufficiente a produrre abbastanza proteina CTLA-4 per un sistema immunitario normale, quindi l’insufficienza termine haplo- (una copia).

Diagnosi

carenza CTLA4 è caratterizzata da infiltrazione di cellule immunitarie nell’intestino, polmoni, midollo osseo, sistema nervoso centrale, reni, e possibilmente altri organi. La maggior parte delle persone con deficit CTLA4 esperienza diarrea o malattia intestinale. ingrossamento dei linfonodi, il fegato e la milza sono anche comuni, come lo sono le infezioni respiratorie. Le persone con deficit CTLA4 spesso sperimentano problemi autoimmuni che possono interessare vari organi e tessuti, compreso il sangue, tiroide, pelle e le articolazioni. Si può anche aumentare leggermente il rischio di linfoma, un tipo di cancro delle cellule immunitarie.

Trattamento

carenza di CTLA4 è diagnosticata sulla base di sintomi clinici, risultati di laboratorio e test genetici. La maggior parte delle persone con deficit CTLA4 sviluppano livelli ridotti di almeno un tipo di immunoglobulina o anticorpo. Le persone con carenza di CTLA4 possono anche avere bassi livelli di cellule sane produttrici di anticorpi B, alti livelli di cellule B autoimmuni, e iperattivazione delle cellule T.

Il trattamento può includere terapie standard per problemi autoimmuni e carenze di immunoglobuline. Un farmaco chiamato imita CTLA-4-Ig l’azione di CTLA-4 e riduce l’attività immunitaria. Questo farmaco è una potenziale terapia per le persone con deficit CTLA4 e richiede un ulteriore approfondimento.

Research In primo piano