carenza di dock8

Le cause

Segni e sintomi

carenza di DOCK8 è una malattia immunitaria rara dal nome del gene mutato responsabile della malattia. Essa provoca diminuito numero e la funzione difettosa delle cellule immunitarie, e anche scarsa capacità delle cellule immunitarie di muoversi attraverso i tessuti densi come la pelle. Le anomalie derivanti da difetti DOCK8 portare a infezioni ricorrenti.

carenza di DOCK8 è causata da mutazioni nel gene DOCK8. Inizialmente, la malattia è stata chiamata sindrome autosomica recessiva iper IgE (AR-HIES) e considerato una rara forma di HIES. Nel 2009 tuttavia, i ricercatori hanno scoperto theernment che molti casi di AR-HIES sono causati da una malattia distinta che risulta da mutazioni nel gene DOCK8. Come risultato, la malattia è stata rinominato carenza DOCK8.

Diagnosi

Gli scienziati identificare la causa genetica di precedenza non definita immunodeficienza primaria delle malattie

Trattamento e la Ricerca

carenza DOCK8 provoca infezioni della pelle persistente da virus che causano l’herpes labiale (herpes simplex virus), verruche (papillomavirus umano), mollusco, e l’herpes zoster (virus varicella-zoster). Le persone hanno anche eczema, allergie, asma, e un più alto rischio di sviluppare il cancro, come il carcinoma a cellule squamose e linfoma.

Le persone con deficit DOCK8 in genere non hanno l’articolazione, ossa, e le modifiche del viso che si vedono in AD-HIES o sindrome di Giobbe.

Il test genetico per le mutazioni in DOCK8 può confermare la diagnosi di deficit di DOCK8 a persone sospettate di avere la malattia.

Gli individui con deficit DOCK8 sono date antibiotici prolungati e talvolta immunoglobuline sostituzione per prevenire le infezioni. Il trapianto di midollo osseo è spesso raccomandata per la carenza di DOCK8.

Nel 2014, i ricercatori hanno scoperto che theernment DOCK8 è necessario per mobilizzare le cellule immunitarie della pelle, probabilmente la contabilità per le infezioni della pelle distinti visto in persone con deficit DOCK8. La comprensione del ruolo normale di DOCK8 permetterà ai ricercatori di identificare i migliori trattamenti per le persone con la malattia.

DOCK8 aiuta le cellule immunitarie mobilitano nella pelle: I risultati spiegano perché DOCK8-pazienti con deficit sono suscettibili alle infezioni