Condrocalcinosi, articolare familiare

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Familiare articolare chondrocalcinosis è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da depositi di cristalli di pirofosfato di calcio diidrato (CPPD) in uno o più cartilagini articolari con conseguente eventuale danni alle articolazioni. I sintomi possono svilupparsi a causa della ridotta attività dell’enzima nucleoside trifosfato pyrophosphohydrolase. I sintomi di familiare Chondrocalcinosis articolare imitano quelli della gotta classica e possono includere gonfiore, rigidità e dolori, di solito in un giunto. Il ginocchio è più comunemente colpite. Condrocalcinosi si presenta in una forma ereditaria (familiare articolare condrocalcinosi), una forma associata a disturbi metabolici e una forma sporadica. Le forme ereditarie sono suddivisi in condrocalcinosi-1 (CCAL1) e condrocalcinosi-2 (CCAL2).

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 5/11/200; Copyright 1986 1988, 1989, 1995, Organizzazione nazionale 2003 per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

Calcio gotta, Familia; Calcio Pyrophosphate Artropatia, Familia; Pirofosfato di calcio diidrato Deposizione Diseas; Pseudogotta, familiare

Condrocalcinosi-1 (CCAL1; Condrocalcinosi-2 (CCAL2)