cromosoma 10, 10p monosomy

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione cromosoma 10, Monosomia 10p non è il nome che vi aspettavate. Si prega di verificare i sinonimi sfogliare per trovare il nome alternativo (s) e disordine suddivisione (s) oggetto della presente relazione.

Cromosoma 10, monosomia 10p è una malattia cromosomica rara, in cui l’estremità (distale) porzione del braccio corto (p) del cromosoma 10 è mancante (eliminato o monosomic). La gamma e la gravità dei sintomi e risultati possono essere variabili, a seconda delle dimensioni o la posizione esatta della delezione sul cromosoma 10p. Tuttavia, le caratteristiche associate spesso includono grave disabilit intellettuale; sono stati riportati anche e / o difetti strutturali del cuore che sono presenti alla nascita (difetti cardiaci congeniti) Diversi casi; ritardi di crescita dopo la nascita (la crescita postnatale ritardo; malformazioni distintive del cranio e del viso regio (craniofacciale), una breve NEC. in cui gli individui affetti hanno alcune caratteristiche di DiGeorge sindrome (DGS). DGS è una malattia congenita caratterizzata da sottosviluppo o l’assenza del timo e delle ghiandole paratiroidi, causando potenzialmente anomalie del sistema immunitario, la produzione di deficit di ormone paratiroideo (ipoparatiroidismo), un cuore difetto e risultati associati. In molti casi, il cromosoma 10, monosomia 10p sembra avvenire spontaneamente (de novo) per motivi sconosciuti.

Bambini craniofacciale Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NOI; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; L’Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; NOI; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Immunodeficienza foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Tel: (410) 321-664; Fax: (410) 321-916; Tel: (800) 296-443; E-mail: IDF @ primaryimmun; Internet: http: //www.primaryimmun; Alexander Graham Bell Associazione per i non udenti e con problemi di Hearin; 3417 Volta Luogo N; Washington, DC 20007-277; Stato unito; Tel: (202) 337-522; Fax: (202) 337-831; Tel: (866) 337-522; TDD: (202) 337-522; E-mail: info @ agbel; Internet: http: //www.agbel; Cromosoma Disturbo Outreach, Inc; P.O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; NOI; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Cuore Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive e malattie renali; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; NIH / National Institute on Deafness e altri disturbi della comunicazione; 31 Center Drive, MSC 232; Comunicazione Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; UNICO – Rare Supporto Disturbo Cromosoma Grou; P.O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacial Fondazione di Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; European Society for Immunodeficiencie; 1-3 rue de Chantepoule; Ginevra, CH 121; Switzerlan; Tel: 41022908048; Fax: 4122906914; E-mail: ESID @ KENE; Internet: http: //www.esid

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

E ‘possibile che il titolo di questo argomento non è il nome selezionato. Si prega di controllare le Sinonimi messa in vendita per trovare il nome alternativo (s) e Disturbo suddivisione (s) oggetto della presente relazione

Questa voce malattia si basa su informazioni mediche disponibili tramite la data alla fine del tema. Dal momento che le risorse di Nord sono limitate, non è possibile mantenere ogni voce del database malattia rara completamente aggiornate e precise. Si prega di verificare con le agenzie elencate nella sezione Risorse per le informazioni più aggiornate su questo disturbo.

Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 3/16/201; Copyright 1996, 2001, 2003, 2011 Organizzazione nazionale per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

10p sindrome da delezione (parziale; cromosoma 10, partia 10p-; cromosoma 10, la cancellazione parziale (braccio corto)

Nessuna