cromosoma 15, 15q trisomia distale

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Cromosoma 15, distale Trisomia 15q è una malattia cromosomica estremamente raro in cui l’estremità (distale) porzione del braccio lungo (q) del 15 cromosomi (15q) appare tre volte (trisomia) piuttosto che due volte in cellule del corpo. La malattia è caratterizzata da ritardi di crescita prima e / o dopo la nascita (prenatale e / o ritardo della crescita postnatale; retardatio mentale e / o malformazioni distintive della testa e del viso zona (craniofacciale) anomalie aggiuntive includono tipicamente un insolitamente breve nca;. Malformazioni delle dita e / o del piede; anormale curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi) e / o altre malformazioni scheletriche, anomalie dei genitali, in particolare nel maschio affetto,. e / o, in alcuni casi, di cuore (cardiaco) difetti la gamma e la gravità dei sintomi e risultati fisici possono variare da caso a caso, a seconda della lunghezza e la posizione della porzione duplicato del cromosoma 15q. nella maggior parte dei casi, cromosoma 15, distale Trisomia 15q è dovuta ad una traslocazione cromosomica bilanciata in uno dei genitori.

Bambini craniofacciale Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NOI; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Support Organization per la trisomia 18, 13, e il Disturbo correlate; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-mail: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; L’Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Dup 15q Allianc; PO Box 67; Fayetteville, NY 1306; NOI; Tel: (877) 433-271; E-mail: info @ dup15; Internet: http: //www.dup15; Cuore Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; UNICO – Rare Supporto Disturbo Cromosoma Grou; P.O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Cromosoma 15, trisomia 15q; La duplicazione distale 15; Sindrome 15q parziale duplicazione

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