cromosoma 18, 18p tetrasomia

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Cromosoma 18, tetrasomia 18p è una malattia cromosomica molto rara in cui il braccio corto del cromosoma 18 (18p) appare quattro volte (tetrasomia) piuttosto che due volte in cellule del corpo. Gli individui con una normale cromosomica make-up (cariotipo) hanno due cromosomi 18, entrambi i quali hanno un braccio corto ( “18p”) e un lungo braccio ( “18q”). Tuttavia, in individui con cromosoma 18, tetrasomia 18p, quattro bracci corti (18ps) sono presenti nelle cellule del corpo piuttosto che normali due; I sintomi del cromosoma 18, tetrasomia 18p possono variare da caso a caso. Molte persone affette possono avere anomalie della testa e del viso zona (craniofacciale), malformazioni della colonna vertebrale, mani, e / o piedi, anomalie neuromuscolari, come l’aumento del tono muscolare (ipertonia), aumento delle reazioni riflesse (iperreflessia), e la difficoltà di coordinamento il movimento, rene (renale) malformazioni e / o anomalie fisiche supplementari. Inoltre, i bambini e gli adulti con cromosoma 18, tetrasomia 18p spesso mostrano da moderata a grave ritardo mentale, limitazioni nel discorso, e / o anomalie comportamentali. Nella maggior parte dei casi, cromosoma 18, tetrasomia 18p è il risultato di una spontanea (de novo) cambiamento genetico (mutazione) nelle prime fasi dello sviluppo embrionale che si verifica per ragioni sconosciute (sporadici).

Bambini craniofacciale Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NOI; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Support Organization per la trisomia 18, 13, e il Disturbo correlate; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-mail: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; L’Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; NOI; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Cromosoma Disturbo Outreach, Inc; P.O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; NOI; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; National Kidney foundatio; 30 East 33rd Stree; New York, NY 1001; Tel: (212) 889-221; Fax: (212) 689-926; Tel: (800) 622-901; E-mail: info @ kidne; Internet: http: //www.kidne; Cromosoma 18 Registry & Research Societ; 7155 Oakridge Driv; San Antonio, TX 7822; Tel: (210) 657-496; Fax: (210) 657-496; E-mail: ufficio @ chromosome1; Internet: http: //www.chromosome1; Kidney / Nazionale NIH e malattie urologiche Information Clearinghous; 3 Informazioni Wa; Bethesda, MD 20892-358; Fax: (703) 738-492; Tel: (800) 891-539; TDD: (866) 569-116; E-mail: nkudic@info.niddk.nih.go; Internet: http://www.kidney.niddk.nih.gov; UNICO – Rare Supporto Disturbo Cromosoma Grou; P.O. Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fax: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacial Fondazione di Americ; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Tetrasomia 18p Canad; 14 Deeth Drive, unità; Westo; Ontario, M9P 2J; Canad; Tel: 416768731; Tel: 647800988; E-mail: Lorrine@tetrasomy18p.ca, Velvet@tetrasomy18p.c; Internet: http://www.tetrasomy18p.ca

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Ultimo aggiornamento: 4/10/200; Copyright 1996, 2001, 2009 National Organization for Rare Disorders, Inc.

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Tetrasomia, braccio corto del cromosoma 18

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